Življenje s SMA: veliko več kot diagnoza

Matic Brunec in Jakob Remar

Spinalna mišična atrofija oziroma SMA je redka genetska bolezen, ki vpliva predvsem na mišično moč in sposobnost gibanja, medtem ko intelektualne in ustvarjalne sposobnosti posameznika ostajajo nespremenjene. Po ocenah v Sloveniji s SMA živi približno 130 oseb – približno 90 odraslih ter 40 otrok in mladostnikov. Napredek na področju diagnostike in zdravljenja je v zadnjih letih močno spremenil življenje ljudi s SMA. Bolezen, ki je bila nekoč pri številnih otrocih povezana z zelo kratko življenjsko dobo, danes vse več posameznikov spremlja skozi mladost, odraslost in tudi v poznejša življenjska obdobja.

Zato je mednarodni mesec ozaveščanja o SMA priložnost, da se pogovor ne ustavi pri diagnozi. V ospredje prihajajo tudi vprašanja šolanja, zaposlitve, odnosov, vključevanja v družbo, neodvisnosti in načrtov za prihodnost. Prav zgodbi Jakoba Remarja in Matica Bruneca kažeta, kako drugačen je danes lahko pogled na prihodnost človeka s SMA.

Od zdravljenja do načrtovanja prihodnosti

Pri zdravljenju SMA je čas izjemno pomemben. Izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana, pojasnjuje, da je treba zdravljenje začeti čim prej, saj želijo zdravniki preprečiti nadaljnje propadanje motoričnih nevronov. Bolezen se ne pojavi vedno že pri otrocih, temveč se lahko začne tudi v odraslem obdobju. Med prvimi znaki so lahko težave pri vstajanju s stola oziroma iz počepa, težje premagovanje stopnic in pozneje tudi zmanjšana moč v ramenskem obroču.

Mladi, ki s SMA živijo že od otroštva, se ob vstopu v odraslost srečajo še z enim pomembnim prehodom – iz otroške v odraslo zdravstveno obravnavo. To pomeni več samostojnosti in odgovornosti pri spremljanju lastnega zdravstvenega stanja, hkrati pa tudi več prostora za razmišljanje o ciljih, kot so študij, zaposlitev, vožnja avtomobila in samostojnejše življenje.

»Korak v odraslost je zame pomenil predvsem prevzemanje odgovornosti za svoje odločitve in za vsakodnevna opravila. Trudim se, da nisem le pasiven prejemnik informacij, ampak zdravnikom povem, kaj opažam, kaj mi je pomembno in kakšne cilje imam pri študiju, delu ter samostojnem življenju,« pripoveduje študent Jakob Remar.

Za Matica Brunca je pomembno predvsem zavedanje, da je njegovo zdravstveno stanje stabilno in da ima na voljo ustrezno obravnavo. Prav ta občutek mu omogoča, da bolezen ni ves čas v središču njegovega vsakdana in da se lahko osredotoča tudi na šolo, druženje ter druge stvari, ki zanimajo njegove vrstnike.

»Najbolj pomembno mi je, da lahko načrtujem prihodnost, namesto da bi samo razmišljal o bolezni,« pravi Matic.

Pomembno je tudi tisto, česar ne pokažejo meritve

SMA povzroča postopno zmanjševanje mišične moči in gibalnih sposobnosti, zato mora biti zdravljenje prilagojeno stanju in potrebam vsakega posameznika. Pri odraslih bolnikih je pomemben cilj predvsem ohraniti stabilno stanje, čim bolj upočasniti napredovanje bolezni ter ohraniti sposobnosti, ki so ključne za samostojnost.

Kot opozarja dr. Leonardis, pa laboratorijski in klinični rezultati niso edino merilo uspešnosti zdravljenja. Za nekoga lahko pomembno razliko pomeni že to, da še naprej uporablja telefon ali računalnik, da se lažje presede, bolj stabilno sedi na vozičku ali ima več energije pri vsakodnevnih dejavnostih. Prav tako so pomembni večji življenjski mejniki – dokončano izobraževanje, vključitev na trg dela, razvijanje osebnih interesov, ustvarjanje družine in možnost čim bolj neodvisnega življenja.

Poleg zdravil ostajata pomembni tudi nevrofizioterapija in respiratorna fizioterapija. Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman poudarja, da prihod sodobnih terapij ni zmanjšal potrebe po fizioterapiji in obnovitveni rehabilitaciji. Redna rehabilitacija lahko namreč pomaga, da so pozitivni učinki zdravljenja še bolj izraziti.

Diagnoza je del življenja, ne njegova celota

SMA je še vedno resna, napredujoča bolezen, zaradi katere so potrebni zdravljenje, rehabilitacija, pomoč bližnjih in prilagajanje številnih vsakodnevnih dejavnosti. Kljub temu primera Jakoba in Matica kažeta, da diagnoza ne pove vsega o posamezniku in njegovem življenju.

Tako kot drugi mladi tudi sama razmišljata o študiju, zaposlitvi, prijateljih, potovanjih, ustvarjanju in čim večji samostojnosti. Njuna prihodnost zato ni sestavljena le iz zdravstvenih pregledov in terapij, temveč tudi iz osebnih želja in ciljev.

Pomemben del te zgodbe je tudi vključujoče okolje. Mateja Toman opozarja, da pri osebah s SMA kognitivne sposobnosti niso prizadete in da lahko dosegajo visoko raven izobrazbe ter strokovnega znanja. Z ustreznimi možnostmi za izobraževanje, zaposlovanje in samostojno življenje lahko svoje sposobnosti razvijajo in prispevajo k družbi, kar predstavlja vrednost tako zanje kot za delodajalce in širše okolje.

Matic svoje vodilo strne preprosto: »Ne dovoli, da ti ovira pove, česa ne zmoreš.« Jakob pa dodaja: »Postavi si cilj, vsak dan naredi vsaj majhen korak proti cilju in ne dovoli, da bi en slab dan določil tvojo prihodnost.«

vir: Biogen