Videti je lahko kot običajna nerodnost. A ti znaki lahko opozarjajo na izredno redko bolezen

Otrok se pogosto spotika, težje vozi kolo, pri športu zaostaja za vrstniki ali ima težave z ravnotežjem. Znaki, ki jih lahko hitro pripišemo nerodnosti, so lahko v redkih primerih opozorilo na resno bolezen. Ena takšnih je Friedreichova ataksija.

Ob mednarodnem dnevu ozaveščanja o ataksijah, ki ga zaznamujemo 25. septembra, strokovnjaki in Društvo distrofikov Slovenije opozarjajo na pomen zgodnjega prepoznavanja bolezni. Po ocenah stroke v Sloveniji s Friedreichovo ataksijo živi približno 20 oseb, uradno diagnozo pa jih ima okoli 15.

Ko »nerodnost« ni več samo nerodnost

Friedreichova ataksija (FA) je redka, napredujoča nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene predvsem živčni sistem in srce. Najpogosteje se začne v otroštvu oziroma obdobju odraščanja, zgodnji simptomi pa so lahko tako neopazni, da bolezen dolgo ostane neprepoznana.

»Starši, učitelji in osebni zdravniki morajo biti pozorni na nestabilnost pri športnih aktivnostih, spotikanje ter zanašanje pri hoji po stopnicah, neravnem terenu ali v temi, še posebej, če te težave vztrajajo in se sčasoma slabšajo,« pojasnjuje izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana.

Pozornost zahtevajo tudi hitra utrujenost, zaostajanje pri fizičnih naporih, zadihanost ali razbijanje srca. Bolezen se v več kot 75 do 80 odstotkih primerov pojavi do 25. leta, najpogosteje med petim in 15. letom.

Med opozorilnimi znaki so lahko tudi spremembe na hrbtenici, kot je skolioza, visoko obokana stopala in odsotnost kitnih refleksov. Ob sumu osebni zdravnik posameznika napoti k nevrologu oziroma nevropediatru, diagnozo pa je mogoče potrditi z genetskim testiranjem.

»Končno smo dobili ime za moje težave«

Kako neopazna je lahko pot do diagnoze, dobro pokaže zgodba študentke Ajde Jančar.

»Moji starši so zelo zgodaj opazili, da sem težje shodila, pozneje sem imela težave pri učenju vožnje kolesa, zanašanju in ravnotežju. Z menoj so hodili od zdravnika do zdravnika, saj so vedeli, da nekaj ni v redu, niso pa vedeli, kaj je vzrok.«

Diagnozo je dobila pri desetih letih. Zanjo je pomenila predvsem odgovor na vprašanje, zakaj določenih stvari ne zmore tako kot drugi otroci.

Podobno izkušnjo opisuje Urša Tonejec, ki se je že kot otrok srečevala z nerodnostjo in zanašanjem. Diagnoza ji je prinesla tudi svojevrstno olajšanje.

»Bila sem precej neroden otrok in mi je bilo ob postavljeni diagnozi v olajšanje spoznanje, da je dejansko nekaj narobe, da nisem bila samo malo lena.«

Zakaj je zgodnja diagnoza tako pomembna?

Friedreichova ataksija ne vpliva na intelektualne oziroma kognitivne sposobnosti posameznika, lahko pa z napredovanjem prizadene srce, okostje, vid, sluh in govor.

Zato je po besedah dr. Leonardis pomembna interdisciplinarna obravnava, ki lahko vključuje nevrofizioterapijo, logopedsko pomoč, kardiološke preglede in spremljanje krvnega sladkorja. Zgodnje vaje za ravnotežje in moč lahko pomagajo pri čim daljšem ohranjanju funkcionalnosti.

Ajda danes aktivno skrbi za svojo kondicijo s treningi v fitnesu in bazenu. »Pomembno mi je, da se trudim, vztrajam in kljub bolezni še vedno opazim fizični napredek.«

Urša pa je skozi življenje z boleznijo našla nekoliko drugačno ravnotežje: »Moje vodilo je trma oziroma vztrajnost. Hkrati pa sem se naučila, da je v redu živeti za danes, si najti veselje v vsakdanjih stvareh in ne imeti slabe vesti, če si kakšen dan raje vzameš čas za počitek.«

Bolezen ne določa človekovih ambicij

Morda je najpomembnejši del njunih zgodb prav tisti, ki nima veliko opraviti z medicino. Obe živita samostojno in zavračata predstavo, da mora telesna oviranost avtomatično pomeniti manj polno življenje.

»Ponosna sem na samostojno bivanje v svojem stanovanju. Kljub bolezni potujem, se ukvarjam s športom in obiskujem dogodke. Invalidnost zame ne pomeni, da mora biti življenje manj zanimivo, manj zabavno ali manj moje,« pravi Ajda.

Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman ob tem opozarja, da samostojnost ni odvisna samo od posameznika. Pomembni so dostopen javni prevoz, inkluzivno šolstvo, osebna asistenca, prilagojeno bivalno okolje in odstranjevanje drugih fizičnih ter družbenih ovir.

Friedreichova ataksija je izredno redka, zato večina ljudi z zgornjimi simptomi te bolezni seveda nima. Toda kadar se težave z ravnotežjem, hojo ali koordinacijo ponavljajo, stopnjujejo ali se pojavljajo skupaj z drugimi znaki, jih ni smiselno preprosto pripisati nerodnosti.

Včasih je prav pravočasno vprašanje, zakaj se nekaj dogaja, prvi korak do odgovora.

Promocijsko sporočilo

VIR: https://etiketamagazin.com/